בממוצע, כ- 10% מן הנשים יסבלו מאנדומטריוזיס בשלב מסויים בחייהן. לרוב מדובר על נשים בגילאי 20-40.
באנדומטריוזיס גדלה רקמה רירית הרחם המצפה את הרחם מבפנים במקומות בהם אינה אמורה לגדול, מחוץ לרחם, במקומות כמו השחלות, החצוצרות וגם באזורים אחרים בחלל הבטן. לא נמצאה עדיין הסיבה המרכזית שגורמת לכך. מדובר כנראה על הצטברות של גורמים שונים, אך עם זאת ההשערה היא שגם לגנטיקה יש חלק בעניין.
שכיחות גבוהה יותר עם עבר משפחתי
כמו במחלות או תסמונות אחרות דוגמת סרטן השד, נמצא שגם באנדומטריוזיס ישנו משקל לסיפור המשפחתי. על פי מחקרים נראה כי הסבירות ללקות באנדומטריוזיס כאשר ישנה קרובת משפחה מדרגה ראשונה שסבלה גם היא מהתופעה גבוה פי כמה מאשר אצל נשים אחרות.
נמצא גם כי הסיכוי לאנדומטריוזיס אצל אישה שהתאומה הזהה שלה סובלת מן התופעה גבוה עוד יותר. במחקר שנעשה באוסטרליה מצאו ששכיחות האנדומטריוזיס בקרב תאומות זהות גבוה יותר מאשר בקרב תאומות לא זהות. כך גם נמצא במחקר גדול במיוחד שנעשה בשבדיה בו השתתפו 28,370 נשים, כולן תאומות זהות ולא זהות. כל זה מצביע על כך שהגורם הגנטי הוא משמעותי באנדומטריוזיס בנוסף לגורמים סביבתיים.
טרם נמצאו הגנים האחראים לתופעה
חשוב לציין שהמסקנות כי הגורם הגנטי הוא משמעותי נובע בינתיים ממחקרים סטטיסטיים בלבד, מחקרים שנעשו באוכלוסיות שונות, במיוחד תאומות זהות שהן הקרובות ביותר זו לזו מבחינה גנטית. על פי מחקרים שנעשו עד כה משערים שעל היווצרות התסמונת אחראים מספר גנים ולא גן אחד. גנים ספציפיים אלה טרם התגלו.
גנטיקה והשערות לגבי תהליכים המביאים אנדומטריוזיס
- כאמור, ישנן השערות שונות לגבי הגורמים לאנדומטריוזיס והם גנטיים וסביבתיים יחד. התיאוריה הנפוצה היא שישנם תהליכים נשיים סטנדרטיים שאצל הסובלות מאנדומטריוזיס חל בהם שיבוש והדבר הביא להיווצרות הרקמה מחוץ לרחם.
- על פי התיאוריה, מעבר של דם וסתי בזמן הוסת הכולל גם רקמה של רירית הרחם שהתפרקה עוד בחצוצרות מתרחש אצל כל הנשים. אצל רוב הנשים, מערכת החיסון מונעת מאותה רקמת רירית שהגיעה לאגן להקלט באזורים שונים באגן ולצמוח שם.
- אצל נשים שלקו באנדומטריוזיס, בעיה כלשהי במערכת החיסון מונעת את פירוק הרקמה. יתכן שהפרעה זו בערכת החיסון קשורה לגנטיקה ולכן האנדומטריוזיס מופיעה בקרב נשים מאותה משפחה.
- השערה אחרת היא שתאי האפיתל בחלל הבטן עשויים לשנות את תכונותיהם ולהפוך לתאים בעלי מאפיינים של תאי רקמת רירית הרחם. יתכן שגם לתופעה זו ישנו מרכיב גנטי, אם כי גם גורם סביבתי כמו זיהום (ממנו עשויות לסבול קרובות משפחה מדרגה ראשונה) יכול לגרום לכך.
איך ניתן להיעזר בגנטיקה לגילוי מוקדם?
אנדומטריוזיס יכולה לגרום לסבל רב לסובלת מהתופעה, להביא לכאבי בטן חזקים ולסיבוכים כמו דלקות, הידבקויות וחסימות בגלל גדילת הרקמה לעבר איברים שונים בחלל הבטן. אנדומטריוזיס יכולה להביא גם להפרעות בפריון בגלל חסימת חצוצרות. לכן, מומלץ לגלות את הנגעים כמה שיותר מהר.
אם את סובלת מהתופעות של אנדומטריוזיס, נסי לשאול את אמך או אחותך האם גם הן סבלו או סובלות מהתופעה. אם כן, הדבר צריך להדליק נורה אדומה וכדאי לספר על כך לרופא המטפל. בכל מקרה מומלץ לגשת לבדיקה סדירה אצל רופא נשים. ככל שיתגלו נגע או ציסטה שצמחה מהר יותר כך הדבר ימנע סיבוכים בעתיד וסבל מיותר.
אנדומטריוזיס אמנם אינה תופעה שמסכנת אחיים אך בהחלט יכולה לשבש את שגרת החיים. לגורם הגנטי יש חלק משמעותי בה, טרם התגלו הגנים האחראים על כך אך מחקרים סטטיסטיים הראו שאצל תאומות זהות שיעור התופעה גבוה יותר מכלל האוכלוסיה וכך גם במשפחות בהן יש סיפור משפחתי מדרגה ראשונה.
